Identifican el primer gen asociado que desarrolla síndrome de Tourette

Aunque los científicos ya conocían de la existencia de un componente hereditario en el síndrome de Tourette, estudios genómicos no habían proporcionado…

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario que se caracteriza por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios en la niñez. Este es un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2,000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente por las causas genéticas que lo desencadenan ya que aún son desconocidas.

Un estudio recientemente publicado en Neuronacaba identificó los primeros genes cuya alteración aumenta el riesgo a desarrollar síndrome de Tourette. Esto abre un camino para conocer mejor las bases moleculares de la enfermedad y poder investigar en tratamientos para la misma.

Hay algo que se conoce desde hace bastante tiempo:

La existencia de un componente hereditario en el síndrome de Tourette.

Aunque los científicos ya conocían de la existencia de un componente hereditario, estudios genómicos no habían proporcionado resultados concluyentes o reproducibles. Los investigadores utilizan una aproximación ya estipulada en otros trastornos como el autismo con el objetivo de detectar variantes genéticas de novo, presentes en el afectado y ausentes en los progenitores que estuvieran relacionados con el síndrome.

Las variantes de novo son aquellas que no se heredan de los padres y ocurren de forma espontánea en la formación de los gametos o poco después de la fecundación. Su frecuencia es muy baja pero cuando se producen pueden tener un peso importante en el fenotipo.

“Estudiamos variantes de novo aunque son muy raras porque generalmente tienen un efecto más extremo que las mutaciones heredadas y pueden proporcionarnos mucha información sobre las causas subyacentes de una enfermedad” dice Jeremy Willsey, uno de los directores de dicha investigación. “Esto también se traduce en el desarrollo de terapias, sin embargo, si estas variantes aumentan de forma importante, el riesgo de un niño de tener síndrome de Tourette aumenta. Esperamos que entender estos cambios pueda llevar a tratamientos muy efectivos para el trastorno”.

Aunque los científicos ya conocían de la existencia de un componente hereditario en el síndrome de Tourette, estudios genómicos no habían proporcionado…

Los resultados suponen un avance en el conocimiento de la biología del síndrome de Tourette.

El objetivo es encontrar un tratamiento

Con el propósito de encontrar un posible tratamiento para este síndrome, los investigadores analizaron 325 tríos procedentes de una muestra obtenida de la colaboración internacional de diferentes grupos de investigación. A continuación, validaron las variantes genéticas identificadas en una muestra independiente de 186 tríos procedentes del Consorcio Internacional de Síndrome de Tourette.

El equipo encontró evidencias de la contribución de variantes genéticas de novo al síndrome de Tourette: La presencia de este tipo de variantes era mayor de lo esperado en los afectados por el síndrome. Al estimar el peso que estas variantes podrían tener en el desarrollo del trastorno, obtuvieron que cerca de un 12% de los casos de la enfermedad podrían estar causados por las mismas.

Aunque los científicos ya conocían de la existencia de un componente hereditario en el síndrome de Tourette, estudios genómicos no habían proporcionado…

Los resultados del trabajo proporcionaron lo siguiente:

 Las primeras claves para entender cómo se produce el síndrome de Tourette.

Esto sigue una historia similar a la ocurrida en los trastornos del espectro autista hace unos años.  “Hemos hecho ahora con el síndrome de Tourette lo que empezamos hace cinco años con los trastornos del espectro autista,” señala Matthew State, director del Departamento de Psiquiatría en la Universidad de California San Francisco y co-director del trabajo.

Estos resultados muestran que el síndrome de Tourette sigue la misma senda, lo que significa que hay un brillante futuro para entender la genética del trastorno. A continuación, te mostramos un video con el cual puedes aprender un poco más de este síndrome.

Síndrome de Tourette

Publicado por Ayudas para Todos en Miércoles, 31 de mayo de 2017